Три тысячи разновидностей редких (орфанных) заболеваний было выявлено в Харьковском специализированном медико-генетическом центре за последние 10 лет. Об этом сообщила генеральный директор центра Елена Гречанина.

По ее словам, редкие болезни - это те, которые встречаются не чаще, чем 1 на 2000 населения. Гречанина отмечает, что в последние годы количество больных увеличилось. "Это происходит потому, что человечество переживает такой этап эволюции. Наш геном не может общаться с внешней средой. Гены – стабильны и меняются реже, чем среда. 48% нашего генома – это ошибки. Мутация происходит из-за изменений во внешней среде, мы не можем к ним приспособиться", - пояснила Гречанина.

Негативные факторы, которые могут привести к орфанным заболеваниям, – курение, неадекватное питание, стресс, операции, инфекции.

Редкие болезни, которые чаще всего встречаются у харьковчан:

  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот, требует жесткой диеты, исключающей мясо, рыбу и молоко, без адекватного лечения может привести к глубокой умственной отсталости),
  • муковисцидоз (поражением желёз внешней секреции, тяжёлые нарушения функций органов дыхания),
  • гипотиреоз (состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы),
  • целиакия (нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков (авенин, гордеин и др.) — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс),
  • лактазная недостаточность (непереносимость лактозы),
  • скелетные аномалии,
  • нарушения обмена жирных кислот.

По словам Гречаниной, редкие болезни у харьковчан определяются несколькими методами:

  • врачебный скрининг (по внешнему виду ребенка опытный доктор может определить, на что его следует проверить),
  • неонатальный скрининг (применяется в Харькове уже 29 лет, обязателен для новорожденных, выявляет фенилкетонурию),
  • селективный скрининг,
  • обследование в медико-генетическом центре по направлению.

По данным Харьковского городского центра здоровья, в Харькове на 1 января 2016 года на учете состояли около 2 тыс. пациентов с редкими заболеваниями, из них – более 1,5 тыс. детей. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, 20% – приобретенные.

Справка "SQ". Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (в невисокосные годы - 28 февраля). Всего в мире насчитывается около 8 тыс. разновидностей редких болезней.