Харьковчане могут получить медицинскую консультацию в Техасе. Об этом 19 ноября в ходе I Национального конгресср "Редкие болезни и врожденные пороки развития как важная медицинская и социальная проблема XXI века: диагностика, лечение, профилактика" сообщил профессор педиатрии, химии и генетики Техаского университетета (США) Рубен Маталона.  "У нас налажено очень тесное сотрудничество с харьковскими генетиками. Мы вместе изучали фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот - "SQ"), написали несколько статей. К сожалению, расстояния между нами большие, но все равно мы находим возможности для научного общения. Например, по электронной почте высылаем фотографии пациентов, истории болезней и результаты анализов, проводим консультации на этой информационной базе", - отметил профессор.

По его словам, еще одна форма сотрудничества - отправка в Техас взятых у харьковских пациентов биопроб и исследование их на американском оборудовании. "Несколько раз мы делали такие обследования. Иногда пациенты приезжают в США по рекомендации нашей клиники. Но ехать в Техас далеко, поэтому я даю направление в одну из клиник Нью-Йорка или в Кливленд", - сообщил Маталон.

Конгресс продлится до 22 ноября. Ведущие генетики из США, Германии, Австрии, Польши, России и Украины обсудят диагностику и разработку протоколов лечения редких генетических заболеваний, законодательные, социальные и юридические аспекты работы с пациентами и семьями, страдающими подобными заболеваниями. Состоится мастер-класс по реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по цитогенетике, международный клинический разбор сложных заболеваний и заседание Малой генетической академии.

Справка "SQ". По данным экспертов Евросоюза, всего существует 8 тысяч редких заболеваний, которые характеризуются тяжелым хроническим протеканием и сложной диагностикой.  На данный момент количество редких заболеваний, вызванных генетическими факторами, составляет до 80%, остальные 20%– это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу или вызваны неблагоприятными экологическими факторами. Более 75% редких заболеваний поражают детей, из которых до 30% умирают в возрасте до 5 лет. 50% этих заболеваний приводят к инвалидности.